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马凡氏综合征的临床表现与检查

来源:寻医问药网 时间:2014-07-04 发布者:清清 收藏本文

有这样的现状:很多的马凡氏综合征患者抱怨,马凡氏综合征的治疗比较难,马凡氏综合征治疗期间也很痛苦。可是外科专家表示,马凡氏综合征的治疗难易程度跟马凡氏综合征患者病情程度有关。

1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

在1996年修订的马凡氏综合征的诊断标准中,在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮肤及体包膜、硬脑(脊)膜、家族遗传史等方面分别列出了几项主要标准和次要标准,无家族或遗传史者,需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官,才能确诊其患有马凡氏综合征。

该病骨骼系统诊断的8条主要标准:

鸡胸;

漏斗胸,需外科矫治;

上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;

腕征、指征阳性;

脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);

肘关节外展减小(<170度);

中踝中部关节脱位形成平足;

任何程度的髋臼前凸(髋关节内陷)(X片上确定)。

骨骼作为一项主要标准,8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。

如何诊断及治疗马凡氏综合症?

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。

对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。

通过本文的介绍,相信马凡氏综合征患者对马凡氏综合征的知识有了更多的了解,因此患有马凡氏综合征不要着急,坚持马凡氏综合征的科学治疗一定会康复的。