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马凡氏综合征的临床表现是什么

来源:寻医问药 时间:2011-08-31 发布者:xiaowu 收藏本文

马凡氏综合征 ( Marfan Syndrome ) 又称蜘蛛足样指综合征、指趾过长综合征、先天性中胚层营养不良。其病因尚不清,W eve于1931年证明本征与遗传有关。为常染色体显性遗传,患者的父亲或母亲及兄弟姊妹间可有此病,但亦有个别散发病例并无家族史,系染色体突变所致,无性别差异。目前也有认为本病征可能系一单纯性生化传递缺损之故。

临床表现为:

1.生后即可发现,据统计,发病率女多于男。

2.身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,手指、足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形。韧带和关节松弛,肌张力明显减低,关节过度伸展,腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部,大拇指放在桡骨茎突上,大拇指与小指不用力而形成一个圈)。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨,有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯,常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。

3.面容憔悴、无力,但智力正常,耳大且位置较低,外耳多有畸形,高脖弓,眉弓较突起,显得眼下陷。

4.眼部表现:本病征50-80%的患儿有眼部变化,常见的有晶状体脱位或*位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。

5.心血管改变较常见。1/3病例可有心血管改变,如二尖瓣、主动脉瓣关闭不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管末闭、法鲁氏四联症等。

6:x线表现:骨路系统骨质较疏松,四肢骨细长,椎体长。掌骨指数*正常值在8以下而病人8.4-10.4(成人标准)。

7.基础代谢率低,血清粘蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、粘多糖增加。

8.其他异常:有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等,尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

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